blank

Laboratorijske tehnologije u molekularnoj genetici i biologiji

  • Ciljevi predmeta
    Osnovni cilj je prikazati studentima suvremene spoznaje iz molekularne biologije, genetike i genetičkog inženjeringa, s naglaskom na praktičnom korištenju tih spoznaja u istraživačkom i dijagnostičkom laboratoriju.

    Uvjeti za upis predmeta i ulazne kompetencije koje su potrebne za predmet
    Završen preddiplomski studij Medicinsko-laboratorijska dijagnostika ili ekvivalentna prvostupnička razina (baccalaureate)
  • Genske, kromosomske i genomske mutacije: mehanizam spontanih i induciranih mutacija; fizikalni, kemijski i biološki mutageni, mehanizmi popravka mutacija, numeričke i strukturne aberacije, kromosomski sindromi. Tipovi nasljeđivanja: Mendelovsko (autosomno i spolno vezano) i ne-Mendelovsko nasljeđivanje (mitohondrijsko, uniparentna disomija, fenomen genomskog utiskivanj, dinamičke mutacije i mozaicizam); poligensko i multifaktorijalno nasljeđivanje.
    Tehnike molekularne biologije: restrikcijske endonukleaze i vektori; knjižnice cDNA i DNA, hibridizacijske sonde, Southern i Nothern blot, sekvenciranje, polimorfizam duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP), lančana reakcija polimerizacije (PCR), DNA-mikročipovi. Citogenetičke tehnike: tehnike klasične (G, R i C-pruge za identifikaciju kromosoma) i molekularne citogenetike (FISH, mFISH, CGH, PRINS, mikrodisekcija i obrnuto bojenje kromosoma). Onkogenetika: genetska osnova maligne transformacije, protoonkogeni i mehanizmi njihove aktivacije, tumor-supresorski geni, poremećaji kontrole staničnog ciklusa, tumorogeneza. Populacijska genetika: karakteristike populacije u ravnoteži, Hardy-Weinbergovo načelo, čimbenici koji mijenjaju genetsku ravnotežu, genski polimorfizmi i značaj populacijsko-genetičkih istraživanja u medicini. Prenatalna dijagnostika: invazivne metode (biopsija korion frondosuma, amniocenteza, kordocenteza) i neinvazivne metode (ultrazvučni i biokemijski probir), preimplantacijska dijagnostika. Genetičko savjetovanje: postavljanje kliničke dijagnoze, odabir dijagnostičke metode, izračunavanje rizika, davanje genetičkih informacija u skladu sa osnovnim etičkim principima i metodama genetičkog savjetovanja. Specifični problemi u genetičkom savjetovanju (nepenetrantnost gena, varijabilna ekspresija, fenokopije, genetička heterogenost, konsangvinitet, lažno očinstvo). Razvojna genetika: gametogeneza, oplodnja, rani embrionalni razvoj, determinacija spola, rast i diferencijacija, diferencijalna aktivnost gena, razlikovanje teratogenih i nasljednih čimbenika, metode potpomognute reprodukcije, matične stanice i kloniranje.
  • Obavezna literatura:
    1. Turnpenny PT i Ellard S: Emeryeve osnove medicinske genetike, 14. Izdanje, Medicinska naklada, Zagreb, 2011.
    2. Nives Pećina-Šlaus i sur. Odabrane metode molekularne biologije, Medicinska naklada, Zagreb, 2009.
    3. Sertić J i sur. Klinička kemija i molekularna dijagnostika, Medicinska naklada, Zagreb, 2008.
    4. Cox TM i Sinclair J: Molekularna biologija u medicini, Medicinska naklada, Zagreb, 2000.
    5. Najnoviji znanstveni radovi iz područja prema preporuci nastavnika

    Dopunska literatura
    1. Patrinos, G.P., Ansorge, W. Molecular Diagnostics., Elsevier Academic Press, 2005.
    2. Strachan T, Read A. Human Molecular Genetics. 3rd edition. Garland, Science;2003.
    3. Metode u molekularnoj biologiji Ambriović Ristov A. i sur. Metode u molekularnoj biologiji, Zagreb, Institut Ruđer Bošković, 2007 (priručnik)
    4. Griffiths AJF et all. An Introduction to Genetic Analysis, 8/e, WH Freeman & Co., 2005.
  • Ispitni rokovi za svaku akademsku godinu definirani su u Informacijskom sustavu visokih učilišta RH ISVU.
  • Izv.prof.dr.sc. Jasenka Wagner, mag. med. biochem.
    Prof.dr.sc. Marija Heffer, dr.med.
    Doc.dr.sc. Feodora Stipoljev, mag.biol.
    Doc.dr.sc. Domagoj Drenjančević, dr.med.
    Marta Balog, mag.biol.
    Dr.sc. Vedrana Perkov, prof.biol.kem.

  • Ishodi učenja na razini programa koji predmet pridonosi
    1. Organizacija rada u laboratoriju za molekularnu biologiju i genetiku prema pravilima struke
    2. Kritička procjena i primjena znanstvenih saznanja i dostupnih podataka u svrhu unapređenja profesije, rješavanja molekularno dijagnostičkih problema, primjene novih tehnologija te unapređenja postojećih.
    3. Interpretacija rezultata s obzirom na etiologiju bolesti, predviđanje rizika pojave bolesti kod potomaka i oblik napredovanja bolesti kod pacijenta.

    Očekivani ishodi učenja na razini predmeta
    Nakon položenog ispita iz ovog kolegija student će biti sposoban:
    1. Upotrijebiti različite enzime u molekularnoj biologiji i praktično izvršiti cijepanje DNK restrikcijskim endonukleazama
    2. Koristiti metoda umnažanja nukleinskih kiselina (PCR, rtPCR, RT-PCR, dPCR), kao elektroforetske metode razdvajanja i hibridizacijske tehnike
    3. Primijeniti citogenetičke tehnike, mikrodiskeciju
    4. Primijeniti metode prenatalne dijagnostike, potpomognute oplodnje
    5. Interpretirati laboratorijske rezultate (molekularnogenetičke, molekularno-citogenetičke, citogenetičke)
    6. Procijeniti metode mjerenja različitih bioloških pokazatelja koji upućuju na biološke učinke zračenja i kemikalija
    7. Primijeniti metode koje se koriste u onkogenetičkoj dijagnostici
    8. Organizirati rad u laboratoriju za molekularnu biologiju i genetiku prema pravilima struke
    9. Samostalno i kritički interpretirati znanstvenu literaturu iz područja medicinske genetike, kao i pretražiti genetičke baze podataka na internetu

webmail studomat  knjiznica alumni