blank

Humana genetika

  • U izradi.
  • U izradi.
  • U izradi.
  • prof.dr.sc. M. Heffer
  • Nakon položenog ispita iz ovog kolegija student će biti sposoban:

    • Odrediti koje promjene u DNA sekvenci dovode do bolesti
    • Razlikovati pojmove fenotip i genotip i objasniti ih
    • Znati objasniti što je anticipacija, mozaicizam
    • Objasniti pojmove: nepenetrantnost, plejotropnost, varijabilna ekspresija
    • Objasniti pojmove uniparentne disomije i fenomen genomskog upisa (razina gena, kromosoma, genoma)
    • Znati objasniti mendelove znakone nasljeđivanja
    • Znati koji testovi probira postoje u RH i kada se koriste
    • Znati koje su najčešće monogenske bolesti, koji su njihovi uzroci i kako se nasljeđuju
    • Odrediti kojim se metodama utvrđuju geni koji izazivaju multifaktorijalne bolesti
    • Objasniti poligensko i multifaktorijalno nasljeđivanje
    • Znati nabrojati nasljedne bolesti s ponavljanjem trinukleotida
    • Objasniti genomsku nestabilnost
    • Razlikovati genetičke faktore od utjecaja okoliša u razvoju tumora
    • Izračunati rizik pojavljivanja bolesti (monogenske, poligenske bolesti, Bayesov teorem)
    • Interpretirati laboratorijske rezultate (molekularno-genetičke, molekularno-citogenetičke, citogenetičke)
    • Samostalno izračunati frekvencije alela u populaciji i primijeniti Hardy-Weinbergov zakon
    • Prepoznati tip i način nasljeđivanja bolesti
    • Prepoznati i znati nacrtati rodoslovno stablo autosomno recesivnog nasljeđivanja
    • Prepoznati i znati nacrtati rodoslovno stablo spolno vezanog nasljeđivanja
    • Prepoznati i znati nacrtati rodoslovno stablo mitohondrijskog nasljeđivanje
    • Znati koje se tehnike klasične citogenetike koriste u dijagnostici
    • Znati metode molekularne citogenetike se koriste u dijagnostici (FISH, mFISH, aCGH)
    • Razumjeti molekularnu osnovu patofiziologije bolesti
    • Objasniti što su kromosomopatije, koje su najčešće
    • Objasniti kada je indicirano učiniti genetičke pretrage i koje prilikom sumnje na infertilitet
    • Samostalno i kritički interpretirati znanstvenu literaturu iz područja medicinske genetike
    • Samostalno pretražiti genetičke baze podataka na internetu
    • Samostalno odlučiti o etičkim dilemama

webmail studomat  knjiznica alumni