blank

Medicinska genetika

  • U izradi.
  • U izradi.
  • U izradi.
  • Prof.dr.sc. Marija Heffer
  • Nakon položenog ispita iz ovog kolegija student će biti sposoban:
    • Odrediti koje promjene u DNA sekvenci dovode do bolesti
    • Razlikovati pojmove fenotip i genotip i objasniti ih
    • Znati objasniti što je anticipacija, mozaicizam
    • Objasniti pojmove: nepenetrantnost, plejotropnost, varijabilna ekspresija
    • Objasniti pojmove uniparentne disomije i fenomen genomskog upisa (razina gena, kromosoma, genoma)
    • Znati nabrojati nasljedne bolesti s ponavljanjem trinukleotida
    • Objasniti genomsku nestabilnost
    • Biti upoznat s nacionalnom strategijom za smanjivanje rizičnih faktora za pojavu poligenskih bolesti  
    • Znati koji testovi probira postoje u RH i kada se koriste
    • Kako otkriti genetičku sklonost za razvoj čestih bolesti
    • Utvrditi osobni rizični i predilekcijski faktor
    • Objasniti haplotip i polimorfizam gena
    • Znati koje su najčešće monogenske bolesti, koji su njihovi uzroci i kako se nasljeđuju
    • Odrediti kojim se metodama utvrđuju geni koji izazivaju multifaktorijalne bolesti
    • Razlikovanje genetičkih faktora od utjecaja okoliša u razvoju tumora
    • Znati koje su nasljedne imunodeficijencije
    • Objasniti kako genetika utječe na metabolizam lijekova
    • Izračunati rizik pojavljivanja bolesti (monogenske, poligenske bolesti, Bayesov teorem)
    • Interpretirati laboratorijske rezultate (molekularno-genetičke, molekularno-citogenetičke, citogenetičke)
    • Prepoznati tip i način nasljeđivanja bolesti
    • Odabrati laboratorijsku pretragu
    • Razumjeti molekularnu osnovu patofiziologije bolesti
    • Objasniti što su kromosomopatije, koje su najčešće
    • Samostalno odabrati i interpretirati pretrage pri sumnji na genetičke uzroke infertiliteta
    • Prepoznati i znati nacrtati rodoslovno stablo autosomno recesivnog nasljeđivanja
    • Prepoznati i znati nacrtati rodoslovno stablo spolno vezanog nasljeđivanja
    • Prepoznati i znati nacrtati rodoslovno stablo mitohondrijskog nasljeđivanje
    • Samostalno izračunati frekvencije alela u populaciji i primijeniti Hardy-Weinbergov zakon
    • Samostalno i kritički interpretirati znanstvenu literaturu iz područja medicinske genetike
    • Objasniti genetičku osnovu maligne transformacije
    • Nabrojati i znati objasniti koje su bolesti spojive sa životom ako se liječe (fenilketonurija,galaktozemija. hemofilija A tipa)
    • Nabrojati nasljedne bolesti s kasnom pojavom (Huntingtonova chorea, miotonična distrofija; Alzheimerova bolest)
    • Znati samostalno prepoznati genetički problem
    • Znati klasificirati genetičke probleme za genetičko savjetovanje
    • Samostalno pretražiti genetičke baze podataka na internetu
    • Na temelju kliničke slike postaviti dijagnozu genetičke bolesti
    • Prenijeti informaciju bolesniku u skladu s osnovnim načelima genetičkog savjetovanja

webmail studomat  knjiznica alumni